ILMUWAN MENGEMBANGKAN TERAPI GEN BARU UNTUK KETULIAN

Menyampaikan materi genetik yang sehat ke dalam sel telinga bagian dalam tikus dengan cacat genetik yang menyebabkan ketulian memungkinkan sel tersebut berfungsi normal, menurut sebuah studi baru dari Tel Aviv University (TAU).

Perawatan baru mencegah kerusakan pendengaran bertahap pada tikus ini. Hal tersebut dapat menjadi terobosan dalam merawat anak-anak yang lahir dengan berbagai mutasi yang pada akhirnya menyebabkan ketulian

Penelitian yang dipimpin oleh Prof Karen Avraham dari Departemen Genetika Molekuler Manusia dan Biokimia di Fakultas Kedokteran Sackler dan Fakultas Ilmu Saraf Sagol TAU, diterbitkan di EMBO Molecular Medicine pada 22 Desember.

Disablitias Sensorik

Ketulian adalah disabilitas sensorik paling umum di seluruh dunia. Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, sekitar setengah miliar orang mengalami gangguan pendengaran dan angka ini diperkirakan akan meningkat dua kali lipat dalam beberapa dekade mendatang.

Satu dari setiap 200 anak lahir dengan gangguan pendengaran, dan satu dari setiap 1.000 terlahir tuli. Sekitar setengah dari kasus ini, ketulian disebabkan oleh mutasi genetik. Seratus gen berbeda dikaitkan dengan tuli herediter.

“Dalam studi ini kami berfokus pada tuli genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen SYNE4 – ketulian langka yang ditemukan oleh laboratorium kami beberapa tahun lalu di dua keluarga Israel, dan sejak itu diidentifikasi di Turki dan Inggris juga,” kata Avraham.

“Anak-anak yang mewarisi gen cacat dari kedua orangtuanya dilahirkan dengan pendengaran normal, tetapi mereka secara bertahap kehilangan pendengarannya selama masa kanak-kanak. Mutasi tersebut menyebabkan mislokasi inti sel di sel rambut di dalam koklea telinga bagian dalam, yang berfungsi sebagai reseptor gelombang suara dan penting untuk pendengaran. Cacat ini menyebabkan degenerasi dan akhirnya kematian sel-sel rambut. ”

Teknologi Terapi Gen

Laboratorium Avraham menggunakan teknologi terapi gen yang inovatif: mereka menciptakan virus sintetis yang tidak berbahaya yang berfungsi sebagai sarana pengiriman untuk versi normal dari gen yang rusak pada model tikus dan keluarga manusia yang terkena.

Kata Shahar Taiber, salah satu siswa Avraham di jalur gabungan MD-PhD: “Kami menyuntikkan virus ke telinga bagian dalam tikus, sehingga masuk ke sel rambut dan melepaskan muatan genetiknya. Dengan melakukan itu, kami memperbaiki kerusakan pada sel-sel rambut dan memungkinkannya menjadi dewasa dan berfungsi normal. ”

Perawatan diberikan segera setelah lahir dan pendengaran tikus kemudian dipantau menggunakan tes fisiologis dan perilaku.“Penemuan ini sangat menjanjikan,” kata Prof Jeffrey Holt dari Rumah Sakit Anak Boston dan Sekolah Kedokteran Harvard, seorang kolaborator dalam studi tersebut. “Tikus yang diobati mengembangkan pendengaran normal, dengan sensitivitas yang hampir identik dengan tikus sehat yang tidak mengalami mutasi.”

Para ilmuwan kini mengembangkan terapi serupa untuk mutasi lain yang menyebabkan ketulian.

“Ini adalah studi penting yang menunjukkan bahwa terapi gen telinga bagian dalam dapat secara efektif diterapkan pada model tikus yang mengalami ketulian SYNE4 untuk menyelamatkan pendengaran,” kata Dr. Wade Chien dari Institut Nasional AS untuk Ketulian dan Gangguan Komunikasi Lainnya. Program Terapi dan Sekolah Kedokteran Johns Hopkins. Chien tidak terlibat dalam penelitian ini.

“Besarnya pemulihan pendengaran sangat mengesankan,” katanya. “Studi ini adalah bagian dari literatur yang terus berkembang yang menunjukkan bahwa terapi gen dapat berhasil diterapkan pada model tikus yang mengalami gangguan pendengaran herediter, dan ini menggambarkan potensi besar terapi gen sebagai pengobatan untuk ketulian.”

Kontributor tambahan termasuk Prof. David Sprinzak dari Sekolah Neurobiologi, Biokimia dan Biofisika di Fakultas Ilmu Hayati George S. Wise TAU. Studi ini didukung oleh US-Israel Binational Science Foundation, National Institutes of Health, European Research Council, dan Israel Precision Medicine Partnership Program dari Israel Science Foundation.

Bagi anda yang mengalami gangguan pendengaran ataupun membutuhkan alat bantu dengar khsusunya kota Depok anda dapat dengan mudah mendapatkan pelayanan menarik dari Klinik Pendengaran Depok AQM Hearing Center, dimana anda bisa mendapatkan pelayanan terkait masalah pedengaran anda di Klinik Pendengaran Depok. Banyak sekali layanan yang disediakan salah satunya yaitu pemasangan alat bantu dengar dan juga home visit yang mana kamu akan dikunjungi dirumah untuk mendapatkan layanan pedengaran dari Klink Pendengaran Depok AQM Hearing Center.